Caso 6369
Neurofibromatosis: hallazgos mamográficos
Autor(es)
Dr O McDonnell
Paciente
féminino, 51 año(s)
Historia clínico
Mujer de 51 años con neurofibromatosis tipo 1 a la que se le realiza la primera mamografía de screening o cribado.
Precedura de imagen
La mamografía muestra la existencia de múltiples nódulos bilaterales, delimitados parcialmente por aire y con pérdida de su contorno en los lugares de anclaje a piel.
Discusión
La neurofibromatosis es un trastorno hereditario autosómico dominante, de carácter multisistémico, aunque afecta principalmente a piel, sistema nervioso y huesos. Se distinguen dos tipos: el tipo 1 y el tipo 2. El más frecuente es la neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen, que se caracteriza por el desarrollo de múltiples neurofibromas cutáneos (también en la región mamaria). Mamográficamente, estas lesiones aparecen como nódulos múltiples, bien delimitados, de características benignas y de localización periareolar fundamentalmente. Debido a su localización superficial, los nódulos muestran un halo periférico de densidad aire. Estos nódulos pueden simular o enmascarar otras lesiones mamarias por lo que deben ser evaluados de forma cuidadosa. En ecografía los neurofibromas son hipoecoicos, bien delimitados y dejan sombra acústica posterior, pudiendo ser similares a los fibroadenomas, aunque están localizados en la piel. Generalmente estas lesiones no precisan tratamiento aunque puede realizarse excisión de las mismas con fines estéticos.
Diagnosis final
Nódulos cutáneos en una paciente con neurofibromatosis tipo 1
MeSH
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Glandulas Mamarias, Humano [A01.236.249]
El tejido glandular de la mama del humano está bajo la influencia de hormonas como los estrógenos, progestágenos y prolactina. En mujeres, tras el parto, las glándulas mamarias secretan leche (LECHE, HUMANA) para la alimentación del hijo.
Mammary Glands, Human [A01.236.249]
Glandular tissue in the BREAST of human that is under the influence of hormones such as ESTROGENS; PROGESTINS; and PROLACTIN. In WOMEN, after PARTURITION, the mammary glands secrete milk (MILK, HUMAN) for the nourishment of the young. -
Neurofibromatosis [C10.562.600]
Grupo de patologías con herencia autosómica dominante, con altas tasas de mutaciones espontáneas, caracterizadas por el desarrollo de múltiples neurofibromas o neurilemomas. La NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (neurofibromatosis periférica) constituye el 95% de los casos, aunque se han descrito otros subtipos adicionales (neurofibromatosis tipo 2, tipo 3...) De Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)
Neurofibromatoses [C10.562.600]
A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)
Referencias
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Citas
Dr O McDonnell (2008, Jul 28).
Mammographic Appearances of Neurofibromatosis, {Online}.
URL: http://www.eurorad.org/case.php?id=6369
